О болезни

Фенилкетонурия (ФКУ) – генетическое заболевание, которое связано с нарушением обмена аминокислот, главным образом фенилаланина. Поступление в организм малыша обычной белковой пищи приводит к накоплению в тканях токсических продуктов обмена веществ. Эти соединения необратимо влияют на нервную систему и головной мозг ребёнка, вызывают прогрессирующее слабоумие.
В некоторых странах недуг носит имя первооткрывателя и называется болезнью Фёллинга. Иное название, фенилпировиноградная олигофрения, указывает на патогенез заболевания.

Статистика распространения наследственной болезни отличается в различных странах. Так, в России недуг обнаруживается у одного малыша из 5 – 10 тысяч новорождённых (в зависимости от региона страны). Наиболее безопасной страной в отношении риска развития фенилкетонурии считается Финляндия (1:100000). Турция же занимает первое место по возникновению генетического недуга, один из 2600 новорождённых имеет нарушенный обмен фенилаланина.

Среди больных фенилкетонурией девочки встречаются в 2 раза чаще, чем мальчики. Наследование происходит по аутосомно-рециссивному типу, что означает наличие мутантного гена в обеих семьях родителей. Здоровые носители генетического дефекта могут не догадываться о своей особенности и не иметь никаких внешних проявлений. Ситуация усложняется, когда обладатели мутации вступают в брак и собираются завести детей. Риск появления на свет малыша, больного фенилкетонурией, в таком случае составляет 25%. Половина детей, рождённых в данной семье, останутся бессимптомными носителями наследственного дефекта.

Хотя заболевание может привести к грубым, необратимым нарушениям в развитии малыша и значительно ухудшить качество жизни крохи, неприятных последствий можно избежать. Фенилкетонурия – одна из немногих наследственных болезней, которая эффективно поддаётся лечению. При своевременно принятых мерах малыш практически всегда вырастает здоровым.

Фенилкетонурия: лечебные мероприятия.

1. Первое и основное – диета. Поступление белка в организм малыша должно быть ограничено. Рекомендована в том случае, когда целевые значения фенилаланина составляют уже более шести мг%. На данный момент разработаны ряд искусственный смесей для детей, страдающих фенилкетонурией.

2. Показаны детям с фенилкетонурией фрукты, овощи, соки, гидролизаты белка, смеси содержащие аминокислоты. Расширять диету можно лишь после того, как ребенку исполнится 18 лет, так как в данном возрасте толерантность к фенилаланину возрастает.

3. Прием соединений минеральных, витаминных комплексов

4. Средства, улучшающие кровоснабжение головного мозга, снижающие частоту судорог

5. Массаж

6. Лечебная физкультура

7. Наблюдение врача-педиатра, невролога

8. Постоянный контроль за неврологическим состоянием пациента. Регулярно выполняют электроэнцефалограмму.

9. Постоянный контроль показателей крови.

Историческая справка

Впервые наследственную природу слабоумия заподозрил норвежский биохимик и психиатр Ивар Асбьёрн Фёллинг. Наблюдая за группой умственно отсталых детей, врач заметил общность клинической картины и обнаружил изменение химического состава мочи больных брата и сестры. Добавив к биологической жидкости раствор хлорного железа, доктор выявил изменение окраски мочи, появление оливково-зелёного оттенка. Наличие изменений анализов у близких родственников дало основание заподозрить наследственные причины заболевания.

Этот метод обнаружения фенилкетонурии не потерял своей актуальности и в современном мире. Определение в моче фенилпировиноградной кислоты специалисты называют пробой Фёллинга в честь норвежского врача.

Рекомендации по образу жизни и диете для больного ребенка

Основной метод терапии — это диета, которая нужна с первых дней жизни. Она предполагает резкое ограничение фенилаланина, содержащегося в некоторых продуктах.

Исключается белковая пища. Чтобы предупредить истощение организма, используются аминокислотные смеси, белковые гидролизаты.

По мере снижения в крови фенилаланина до нормальных показателей рацион дополняется продуктами животного происхождения. В питание включают фрукты, овощи, углеводы, животные и растительные жиры.

О продуктах для больного фенилкетонурией:

• Разрешены картофель, растительные масла, чай, сахар, фрукты, овощи.
• В небольших количествах можно употреблять мед, сливочное масло, хлеб, рис.
• Исключается мясо, рыба, молоко, молочная продукция, яйца, бобовые, макароны, орехи, шоколад.

Строгая диета продолжается не менее пяти лет. Если все делается правильно, то обычно к 12-14 годам ребенок может переходить на обычное питание. Но важен постоянный контроль фенилаланина.

Как развивается болезнь?

Предугадать развитие фенилкетонурии у новорождённого малыша без применения дополнительных исследований невозможно. Кроха ничем не отличается от своих сверстников, выглядит абсолютно здоровым ребёнком. Изменения происходят внутри организма, когда начинается энтеральное вскармливание, в организм поступают белки грудного молока.

Причина патологии кроется в недостатке определённых ферментов, участвующих в превращении незаменимой аминокислоты фенилаланина в тирозин. Таким образом происходит повышение уровня фенилаланина и его производных в крови и спинномозговой жидкости. Продукты обмена веществ оказывают токсическое действие на клетки головного мозга, нарушают жировой обмен и передачу нервных импульсов между нейронами.

В то же время необходимый для нормального функционирования тирозин, не синтезируется в должном количестве. Эта аминокислота является незаменимой и принимает активное участие в образовании гормонов, нейромедиаторов, пигмента меланина.

Различают несколько клинических форм фенилкетонурии, которые отличаются дефицитом определённого фермента в печени. В 98% возникает ФКУ I типа, связанная с дефектом гена в 12-й хромосоме. Недуг проявляется недостатком фенилаланин-4-гидроксилазы и хорошо поддаётся лечению. II и III типы заболевания относятся к крайне редким недугам и характеризуются тяжёлыми проявлениями, неэффективностью диетотерапии в коррекции обмена аминокислот.

Фенилкетонурия: причины развития

Данная патология относится к заболеваниям, наследующимся по аутосомно-рецессивному типу. Расшифровывается данное выражение так: чтобы развились клинические проявления фенилкетонурии у младенца, оба родителя должны быть носителями поврежденного гена, отвечающего за данную патологию. Поврежденный ген, ответственный за развитие фенилкетонурии располагается в 12 хромосоме, и отвечает за то, чтобы присутствовал фермент фенилаланин – 4 гидролаза. Если повреждается именно данная хромосома, то происходит развитие у ребенка классического типа фенилкетонурии – 1 типа. Данный тип подобной патологии в процентном соотношении составляет практически девяносто восемь процентов от всех случаев заболевания.

При развитии фенилкетонурии 1 типа – числовые значения фенилаланина в организме младенца достигает 30 мг%, иногда и более. Если не начать лечебные мероприятия максимально рано – то ребенок в итоге становится умственно отсталым. Причем умственная отсталость выражена в самой крайней степени.

Также у новорожденного может развиваться и атипичная форма фенилкетонурии. В чем же атипичность данных форм? Атипичные формы данной патологии невозможно корректировать диетотерапией!.

Симптомы классической формы фенилкетонурии

Общие проявления

Если неонатальный скрининг не был проведён в родильном доме, заболевание осталось не распознанным и не были организованы необходимые лечебные мероприятия, то ФКУ проявит себя на первом году жизни крохи. Первые признаки отклонений от нормы родители обнаружат у ребёнка в возрасте 2 – 6 месяцев, когда ранее здоровый карапуз становится вялым и апатичным или наоборот, чрезмерно раздражительным. Приём пищи часто заканчивается срыгиванием, а на коже младенца появляются проявления аллергического дерматита.

Характерная внешность

Поскольку нарушение обмена аминокислот приводит к уменьшению образования меланина, в случае развития заболевания кожные покровы, волосы, радужная оболочка глаз теряют пигмент. Малыши с генетическим заболеванием имеют светлые волосы, тонкую бледную кожу, голубые глаза. Указывать на наследственный недуг может характерный запах пота и мочи крохи. Многие врачи характеризуют его как «мышиный», а связан он с выделением продуктов обмена аминокислот с биологическими жидкостями.

Поражение нервной системы

Первые признаки изменений со стороны нервной системы проявляются вялостью, снижением тонуса мышц крохи. Нередко возникает дистония, появляются непроизвольные сокращения мышц, навязчивые движения, судороги. Возможно развитие органических патологий головного мозга – микроцефалии и гидроцефалии.
Практически у 50% больных фенилкетонурией развивается эпилепсия. Иногда характерные приступы являются первым признаком наследственного заболевания. Пароксизмы плохо поддаются лечению обычными противосудорожными препаратами и значительно снижают качество жизни ребёнка.

Отставание в развитии

С течением болезни малыш быстро теряет интерес к окружающему миру, становится апатичным. Физическое развитие ребёнка так же страдает – кроха поздно овладевает необходимыми навыками. Задержка в психическом развитии становится очевидной, когда возникают проблемы в формировании речи, отставание в умственном развитии.

Исследования показали, что грубые изменения интеллектуальной деятельности развиваются уже через год прогрессирования болезни. Кроха необратимо теряет до 50 баллов IQ ежегодно, что впоследствии приводит к развитию дебильности, имбецилии или идиотии. Поэтому сроки начала лечения фенилкетонурии очень важны.

Неврологические проблемы у детей старшего возраста выражаются в гиперактивности, появлении стереотипий, навязчивых движений кистей рук, лица, языка, покачиваний. Иногда расстройства психики проявляются в шизофреноподобных состояниях.

Грубое отставание в развитии приводит к отсутствию навыка ходьбы у 30% больных детей и алалии, недоразвитии речи, у 60% пациентов.

Клинические признаки фенилкетонурии

Ребёнок с фенилкетонурией внешне рождается совершенно здоровым, то есть не отличается ничем от других детей. В дальнейшем, с поступлением в организм пищи, начинается попадание белка, а, значит, и аминокислоты фенилаланина. Последняя постепенно накапливается, и, как правило, уже примерно к двум месяцам жизни малыша появляются первые симптомы заболевания: беспокойство или вялость, срыгивания, изменения мышечного тонуса, отсутствие интереса к окружающему миру. Иногда срыгивания настолько обильные и частые, что может возникать подозрение на какую-либо патологию желудочно-кишечного тракта. Ребёнок из-за этого плохо набирает в весе.

Приблизительно к четырём-шести месяцам становится заметной задержка психического развития. Малыш не узнаёт родителей, не реагирует на звук, не следит за игрушкой. Чем дольше длится поступление в организм фенилаланина с едой, тем выраженнее нарушения. Резко задерживается развитие речи. Словарный запас иногда может ограничиваться лишь несколькими словами. Если не будет начато своевременное лечение, то умственные нарушения к трём-четырём годам достигнут идиотии (наиболее тяжёлая степень умственной отсталости).

Особенностью фенилкетонурии является необратимость интеллектуальных и психических изменений. Таким образом, помочь таким деткам при позднем выявлении уже нельзя – они на всю жизнь остаются умственно отсталыми.

Также заметно отстаёт и физическое развитие: такие дети позже начинают переворачиваться, держать голову, сидеть. При становлении ходьбы они широко расставляют ножки, одновременно сгибая их в тазобедренных и коленных суставах. Походка у них покачивающаяся, мелкими шажками. Дети принимают так называемую «позу портного» в положении сидя — сгибают все конечности, поджимая ноги под себя. Объём головы обычно меньше нормы. Может наблюдаться выраженная микроцефалия.

Из иных неврологических симптомов возможны изменения мышечного тонуса, а также судороги. Эпилептические приступы, как правило, появляются примерно в возрасте полутора лет и приводят к прогрессированию умственных нарушений. У некоторых больных отмечаются непроизвольные движения в конечностях. В их движениях нет согласованности и плавности, нарушается равновесие.

Помимо ряда интеллектуальных и психических изменений для фенилкетонурии характерны следующие проявления:

• специфический «мышиный» запах от ребёнка (он характерен только для фенилкетонурии и появляется из-за выделения через кожу и с мочой продуктов метаболизма фенилаланина: фенилуксусной, фенилмолочной, фенилпировиноградной кислот);
• кожные проявления: шелушение, экзема, дерматиты (возникают по той же причине);
• позднее прорезывание зубов (первые зубы у таких детей могут появиться после полутора лет, эмаль при этом недоразвита);
• нарушение пигментации: обычно у таких детей голубые глаза, светлая кожа и волосы из-за снижения количества меланина;
• вегетативные симптомы: повышенная потливость, пониженное артериальное давление, запоры;
• нередко выявляются врождённые пороки сердца.

У взрослых возможно появление дрожания в конечностях, нарушений координации, судорожных припадков, ухудшения внимания и памяти, возникновение депрессии. Подобные симптомы обычно возникают при несоблюдении специализированной диеты.

У детей с фенилкетонурией бледная кожа, очень светлые волосы и голубые глаза.

Разновидности патологии

Транзиторная форма гиперфенилаланинемии

Не всегда недуг протекает классически, иногда повышение уровня фенилаланина носит временный характер, а само заболевание не развивается. Непродолжительное увеличение концентрации аминокислоты в крови ребёнка может быть связано с незрелостью ферментных систем малыша, что наиболее характерно для глубоко недоношенных детей. Такие малыши требуют более детального обследования для определения причины заболевания.

Птерин-зависимые варианты фенилкетонурии

Примерно у 2 % малышей, у которых была выявлена фенилкетонурия в родильном доме и назначена соответствующая диета, возникают неврологические проблемы. Эти симптомы могут указывать на развитие у крохи редкой, птерин-зависимой формы ФКУ (тип II, III по классификации). Клинические проявления атипичных форм ФКУ сходно с течением классической формы, но симптомы прогрессируют быстрее, а диетотерапия не оказывает необходимого эффекта.

Огромную роль в развитии птерин-зависимых форм играет дефицит нейромедиаторов, который возникает из-за нарушения обмена аминокислот. Эти вещества необходимы для передачи нервных импульсов между нервными клетками, без которого нормальное функционирование организма невозможно.

Фенилкетонурия II считается более злокачественной, чем III типа. Грубые нарушения обмена аминокислот приводят к массовой гибели нервных клеток. Нередко малыши с прогрессирующей ФКУ II типа гибнут в возрасте 2 – 3 лет.

Материнская фенилкетонурия

Не всегда больные ФКУ дети рождаются от здоровых родителей. Если беременные женщины с наследственной патологией не соблюдают диеты, высока вероятность рождения малыша с синдромом материнской фенилкетонурии. Токсические вещества проникают через плаценту из материнского организма к плоду и нарушают формирование органов и систем ребёнка. На свет появляются дети с множественными врождёнными пороками развития, микроцефалией, умственной и физической отсталостью.

Классификация

Фенилкетонурия I классическая (тяжелая) — аутосомно-рецессивное заболевание, результат мутации гена фенилаланингидроксилазы. «Дислокация» болезни: длинное плечо 12 хромосомы. Причина: дефицит аминокислоты, которая обеспечивает конверсию фенилаланин-тирозин. Результат: накопление метаболитов в тканях.

Фенилкетонурия II (атипичная) — аутосомно-рецессивное заболевание, в результате нарушения уровня кофакторов в аминокислотах и снижения уровня фолатов. Место расположения: короткое плечо 4 хромосомы. Результат: метаболические блоки в конверсии фенилаланин-тирозин и в конверсии нейромедиаторов. Кофактор – вещество небелковой структуры, с обязательным присутствием в организме, для «помощи» ферментам в осуществлении определенных химических реакций.

Третья, особая, группа – атипичные формы фенилкетонури́и. По клинической картине они похожи на классические формы болезни, однако после проведения различных курсов лечения, купирования, диетотерапии – положительная динамика отсутствует. Поскольку этимология и патогенез атипичных форм описана узконаправленными медицинскими терминами и биологическими формулами, далее классификация будет просто обозначена названиями.

Фенилкетонурия III.I. (атипичная) — аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с недостатком определенной аминокислоты, которая участвует в синтезе белков.

Примаптеринурия III.II. — наблюдается, в основном у детей. Причина: гиперфенилаланинемия в легкой форме. Гиперфенилаланинемиея повышенное содержание фенилиланина в крови. Заболевание – наследственного характера, не вызывающее поражения ЦНС.

Материнская фенилкетонурия снижает уровень интеллекта ребенка

Материнская фенилкетонури́я III.III — заболевание, ведущее к снижению уровня интеллекта у ребенка, вплоть до умственной отсталости. Предполагается, что причиной данного заболевания является наличие фенилкетонури́и у женщины, не проходившей курс лечения ни в процессе жизни, ни до, ни во время беременности, и, как следствие, интоксикация плода продуктами метаболизма фенилаланина.

Диагностика

Медико-генетическое консультирование семьи

Будущим родителям нужно быть особенно внимательными, если в семьях кого-либо из них имели место случаи рождения больных фенилкетонурией детей. Нельзя исключить возможность появления на свет ребёнка с ФКУ, даже если недуг проявился у дальнего родственника. Коварство заболевания кроется в бессимптомном носительстве повреждённого гена абсолютно здоровыми людьми.

Всем парам, у которых имеются подозрения на наличие наследственных болезней в роду, стоит обратиться к врачу-генетику ещё во время планирования малыша. В медико-генетическом центре (МГЦ) с помощью современных методов диагностики можно выявить носительство мутантного гена и рассчитать риск рождения ребёнка с ФКУ и другими генетическими болезнями.

Инвазивные методы диагностики (хорионбиопсии, амниоцентеза, кордоцентеза) могут помочь определить недуг до рождения крохи. При этом исследуется генетический материал, полученный от плода. Данные методы являются травматичными и могут повлечь за собой спонтанное прерывание беременности. Поэтому применение их оправдано лишь при доказанном носительстве мутантных генов у родителей и высоком риске возникновения ФКУ у малыша.

Неонатальный скрининг

Перед выпиской из родильного дома новорождённых малышей массово обследуют на наследственные заболевания. Для этого важного исследования медработник набирает кровь из пяточки малыша и наносит капельки биологической жидкости на фильтровальную часть тест-бланка. Каждая капля крови предназначена для выявления одного из 5 заболеваний: фенилкетонурии, муковисцидоза, врождённого гипотиреоза, адреногенитального синдрома, галактоземии.

Неонатальный скрининг – очень важное и необходимое всем детям без исключения обследование. Он проводится совершенно бесплатно и направлен на сохранение здоровья нации. Отказываясь от манипуляции, родители совершают огромную ошибку, ведь симптомы наследственных недугов не всегда заметны у новорождённого малыша. Яркие клинические проявления нередко возникают, когда помочь ребёнку уже сложно, а изменения в организме крохи приняли необратимый характер.

Этот метод является достоверным в выявлении фенилкетонурии, если малыш получает достаточное количество энтерального питания, грудного молока. Поэтому новорождённым, которые находятся в отделении реанимации, анализ проводят позже. Отличаются и сроки постановки пробы у доношенных и недоношенных детей. Малышам, которые появились в срок, рекомендован набор капиллярной крови на 4-е сутки жизни. Проведение исследование родившимся преждевременно крохам откладывается до 7-х суток.

Анализ следует проводить натощак, что обеспечит более точный результат и повысит диагностическую значимость теста. Бланк с капельками крови малыша и паспортными данными родителей отправляется в лабораторию медико-генетической консультации, где проводится биохимическое исследование.

Родителям нужно обратить внимание на правильность заполнения бланка, корректность своих контактных данных. На проведение исследования уходит в среднем 10 дней, семья к этому времени обычно находится дома. В случае обнаружения положительного результата теста, родителям нужно будет в кратчайшие сроки обратиться в медико-генетический центр, а неправильные контактные данные задержат дальнейшее обследование малыша.

Обследование ребёнка в МГЦ

Чтобы подтвердить заболевание у младенца и установить его причину, малышу придётся пройти многоэтапную процедуру обследования. Повторные биохимические анализы помогут подтвердить повышение уровня аминокислоты в крови и принять решение о необходимости диетотерапии. Проводится исследование уровней фенилаланина и тирозина, активность печёночных ферментов, определение продуктов обмена аминокислот в моче.

Затем осуществляется молекулярно-генетическая диагностика, которая позволяет выявить мутацию в гене РАН, ответственном за развитие фенилкетонурии. С помощью данных методов можно определить и бессимптомное носительство заболевания.

Фенилкетонурия: диагностические мероприятия

Самый главный этап диагностики – это скрининг в неонатальном периоде. После родов всем новорожденным на третий – пятый день (седьмой день – если ребенок родился недоношенным) от момента родов, осуществляется забор крови для диагностики данной патологии (а также для диагностики галактоземии, гипотиреоза врожденного, синдрома адреногенитального). При получении результатов обследования –гиперфенилаланемия от 2,2мг% или более – это повод для того, чтобы ребенка отправить на консультацию к генетику.

Врач-генетик для верификации диагноза фенилкетонурии назначает сдать анализ крови (определяют уровень фенилаланина, тирозина, ферментов печени), анализ мочи (определяют количество кислот кетоновых, производных катехоламина).

Кроме всего ранее перечисленного выполняют электроэнцефалограмму, магнитно-резонансную томографию головного мозга. После проведения данных исследований рекомендована консультация невролога детского, для уточнения наличия или отсутствия поражения структур головного мозга.

Если фенилкетонурия является диагнозом уже на этапе беременности, то женщине показано выполнение диагностических мероприятий – амниоцентеза, кордоцентеза, хорионбиопсии.

Лечение ФКУ

Самым эффективным методом терапии классической формы фенилкетонурии считается правильно организованная диетотерапия. Только исключив из рациона крохи продукты, содержащие большое количество аминокислоты, можно ожидать положительных результатов от лечения.

Особенности диетотерапии

Правила подбора пищевых продуктов

Фенилкетонурия у детей – непростое заболевание и правильно подобрать рацион для малыша может только врач. Выбирая разрешённые продукты и рассчитывая их объём, доктор учитывает некоторые индивидуальные особенности:

• какая из форм болезни присутствует у малыша;
• степень тяжести недуга, уровень фенилаланина в крови;
• возраст крохи;
• особенности физического развития непоседы;
• физиологическую потребность растущего организма в белке;
• как переносит малыш поступление небольшого количества фенилаланина с пищей.

Аминокислота фенилаланин является незаменимой, а значит может поступать в организм только с белковой пищей. Растущий ребёнок нуждается в достаточном поступлении нутриентов, ведь около 40% пищевого фениаланина расходуется на выстраивание собственных белков. Получается, что полностью исключить из рациона крохи опасные продукты также невозможно. Поэтому в первые дни диетотерапии лабораторно оценивается, как организм крохи реагирует на небольшое поступление аминокислоты с продуктами питания.

Возможно ли грудное вскармливание при фенилкетонурии?

Поскольку, в большинстве случаев, болезнь определяется ещё в первые недели жизни крохи, становится вопрос о безопасности кормления малыша грудным молоком. На самом деле, грудное вскармливание необходимо для нормально развития ребёнка, становления его иммунной системы. Но применение его оправдано лишь в случаях, когда мать придерживается чётких правил и строго контролирует употребляемый малышом объём съеденной пищи.

Для безопасного кормления лучше использовать свежесцеженное грудное молоко, допустимое количество которого рассчитывает врач исходя из массы тела малыша и его потребности в фенилаланине.

Чем младше ребёнок, тем выше его потребность в аминокислоте. Например, допустимый объём фенилаланина для новорождённого малыша составляет 90 – 60 мг/кг массы тела в сутки, в то время как необходимое количество аминокислоты для школьника снижается до 10 – 20 мг/кг массы тела. Количество фенилаланина в продуктах можно рассчитать, учитывая, что 1 г белка содержит около 50 мг аминокислоты.

Специализированные смеси

Существуют специально разработанные продукты для рационального питания больных фенилкетонурий малышей. Они изготавливаются на основе гидролизатов белка или смеси аминокислот, которые полностью или частично лишены фенилаланина. Питание лечебными смесями направлено на восполнение организма крохи необходимым белком, достаточное поступление питательных веществ. Эти смеси могут использоваться как заменители грудного молока или применяться, как добавка к основному рациону для старших детей.

Состав лечебных смесей для детей разного возраста отличается. Например, для ребят до года подойдут такие продукты, как «Афенилак», «Лофеналак». Старшим детям показаны «Тетрафен», «Фенил-фри», «Максамум – ХР».

«Пищевой светофор»

С каждым годом малыш растёт, и его потребности в продуктах питания увеличиваются. Приходит время вводить прикорм, пробовать новые блюда. Родителям нужно помнить об опасности фенилаланина для мозга малыша, выбирать только разрешённые врачом продукты.

Рацион больного ребёнка значительно отличается от питания сверстников. Прикорм начинается с введения овощей и фруктов, затем следует добавлять безбелковые макароны, некоторые виды круп. Составлять первое меню малыша и контролировать содержание аминокислот в крови на фоне изменения рациона должен лечащий врач.

Все продукты разделяют на группы по содержанию в них фенилаланина:

• красный список.

Рекомендуется полностью исключить продукты этого перечня, поскольку они богаты белками. Это мясо и субпродукты, рыба, яйца, хлеб, гречневая, ячневая крупы, хлопья « Геркулес»;

• жёлтый список.

Допустимо использовать небольшое количество продуктов из этой группы под контролем анализа крови. Возможно введение кукурузной и рисовой крупы, картофеля, молочных продуктов с низким содержанием белка;

• зелёный список.

Эти продукты составляют основу питания больных фенилкетонурией детей старшего возраста: мука кукурузная и рисовая, большинство овощей, фрукты и ягоды, сладости, сливочное масло.
При применении готовых продуктов нужно внимательно читать инструкцию на упаковке. Употребление бананов, сухофруктов, бобовых может повысить концентрацию фенилаланина, поэтому их приём стоит ограничить.

Другие методы терапии

Применение медикаментов оправдано лишь для лечения птерин-зависимых форм ФКУ, когда диета не оказывает надлежащего эффекта. В таких ситуациях используют препараты L-дофы и 5-гидроокситриптофана.

В остальных случаях возможно использование витаминотерапии, минеральных комплексов, как дополнение к диете. При необходимости назначаются ноотропные препараты, антиконвульсанты. Работа с логопедами, психологами, массаж, физиотерапия так же оказывают положительный результат в лечении недуга.

Заболевание у детей

Именно в детском возрасте организм развивается такими темпами, которых не будет в другие периоды жизни. Поэтому в это время важно принять все меры для нормального развития нервной системы. Дети, больные фенилкетонурией, нуждаются не только в приеме медицинских препаратов и специальном питании, но и особом к себе отношении.

Прежде всего, это постоянное внимание, чтобы от зоркого глаза матери не укрылись малейшие отклонения в развитии. Можно применять следующие методы лечения:

• лечебная физкультура, которая поможет ребенку нормально развиваться физически;
• массаж;
• психологическая помощь;
• коррекционная педагогика.

Родители должны понимать, что жизнь и здоровье их ребенка будет в большей степени зависеть от них самих. Какую обстановку они смогут создать вокруг больного малыша, насколько точно будут соблюдены рекомендации врачей по питанию, будут ли близкие люди реагировать на отклонения в умственном и физическом развитии – все эти моменты очень важны.

Прогноз и профилактика

Течение классической формы заболевания значительно не влияет на продолжительность жизни человека. Но без надлежащего лечения тяжёлые симптомы недуга значительно сказываются на интеллекте и качестве жизни пациента. В случае рациональной диетотерапии и своевременного контроля уровня фенилаланина в крови, дети с ФКУ не отличаются от своих сверстников и хорошо адаптируются в обществе. Атипичные формы недуга нередко приводят к инвалидизации и смерти ребёнка, поскольку лечение редко оказывает хороший результат.

Специалисты рекомендуют соблюдать диету в течение всей жизни человека, но некоторые послабления возможны по достижению ребёнком 18 лет. Особенно внимательными нужно быть беременным женщинам, больным ФКУ, чтобы избежать синдрома материнской фенилкетонурии у ребёнка.

Профилактика заключается в предупреждении близкородственных браков, медико-генетическом консультировании семей из группы риска по развитию ФКУ, проведении массового обследования новорождённых.

Аминокислотные смеси

У пациентов с ФКУ количество потребляемого белка из натуральных продуктов не может превысить установленной нормы. В связи с этим у маленьких детей и у старших преобладающая часть потребности в белке, т.е. около 80%, должно быть погашено смесями, не содержащими фенилаланин, обогащёнными минеральными ингредиентами.

Суточное потребление фенилаланина из пищевых продуктов должно быть ограничено до такого количества, чтобы контролируемый уровень концентрации фенилаланина в сыворотке крови не превышал „безопасного для ЦНС” уровня, т.е. 2-4мг/дл, это и есть индивидуальная суточная толерантность фенилаланина. С целью полного удовлетворения потребностей ребёнка с фенилкетонурией, и поддержания на допустимом уровне употребляемого из продуктов натурального белка и фенилаланина следует все пищевые продукты отмерять и взвешивать, а также выбирать продукты с самым низким содержанием фенилаланина.

Лечебные аминокислотные смеси и препараты для больных ФКУ

Подробнее о методике расчета и коррекции диеты читайте в разделе Диета.

Специальная диета с низким содержанием фенилаланина обычно предотвращает неблагоприятные эффекты, сопровождающие это заболевание. Чем дольше ребенок находится на диете, тем лучше его интеллектуальное развитие. При неадекватном расширении или отмене диеты в подростковом возрасте негативное действие фенилаланина на организм не прекращается. Интоксикация может привести к снижению обучаемости, поведенческим проблемам, вплоть до возникновения психических расстройств. Поэтому в некоторых городах Украины, России и зарубежом принято соблюдение диеты до 18-летнего возраста. Последние европейские и американские наблюдения говорят о том, что в случае классической и некоторых других формы ФКУ желательно пожизненное соблюдение диеты.

Особенно важно знать, что девушки, вступающие в детородный возраст, должны придерживаться диеты до и во время беременности. При несоблюдении женщиной с ФКУ специфической диеты во время беременности у ребёнка возникают следующие пороки развития:

• в 92% случаев — умственная отсталость
• в 73% случаев — микроцефалия
• в 12% случаев — врождённые пороки сердца
• в 40% случаев — низкая масса тела при рождении

Если женщина с фенилкетонурией как минимум за 2 месяца до беременности и во время беременности придерживается диеты и уровень ФА не ревышает 4 мг%, ребенок родится здоровым.

Выводы

Болезнь у малыша – огромный стресс и испытание для молодых родителей, особенно если недуг носит наследственный характер. Но фенилкетонурия – одна из немногих генетических болезней, мероприятия по лечению которой приносят хорошие результаты.

Родителям нужно понимать важность неонатального скрининга и своевременно начатой, правильно подобранной диетотерапии. Стоит внимательно соблюдать все рекомендации лечащего врача и тогда такой страшный диагноз, как фенилкетонурия не станет приговором для ребёнка.

Сущность понятия

Фенилкетонурия является наследственным заболеванием, связано оно с серьезными нарушениями в белковом обмене. Это, в свою очередь, приводит к поражению нервной системы.

Неработоспособность всего одного фермента, фенилаланина, а в результате – такие серьезные проблемы со здоровьем, как фенилкетонурия. Что это за состояние, когда в организме происходит накопление большого количества токсических веществ? Все ядовитые соединения запасаются в биологических жидкостях, поэтому для медиков диагностировать болезнь обычно не составляет особого труда.

Если вовремя не принять меры, то можно наблюдать серьезные поражения нервной системы, а это уже приводит к нарушениям в функционировании всего организма.

Таким образом, без соответствующего лечения о нормальной жизни пациента не может быть и речи.

История

Открыл фенилкетонурию в 1934 году норвежский доктор Ивар Асбьерн Феллинг. Положительный исход лечения впервые наблюдался в Великобритании (в Бирмингемском госпитале для детей) благодаря стараниям коллектива врачей во главе с Хорстом Биккелем в первой половине 50-х годов XX века. Однако действительно большой успех в лечении этой болезни был отмечен в 1958-1961 годы, когда появились первые методы анализа крови младенцев на содержание в ней высоких концентраций фенилаланина, говорящих о наличии недуга.

Выяснилось, что за развитие болезни отвечает всего лишь один ген, получивший наименование РАН (ген фенилаланингидроксилазы).

Благодаря этой находке ученым и докторам по всему миру удалось более подробно выделить и описать как само заболевание, так и его симптомы и формы. Более того, были найдены и разработаны абсолютно новые, высокотехнологичные и современные способы лечения, такие, как генотерапия, которая на сегодня является образцом эффективной борьбы с генетическими патологиями человека.